Loạn dưỡng mỡ là tình trạng hiếm gặp gây ra biến đổi về hình dạng cơ thể. Không chỉ vậy, hội chứng này gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe của người mắc. Cùng Bệnh viện Đại học Phenikaa tìm hiểu kỹ hơn về hội chứng này qua những thông tin dưới đây nhé.
Loạn dưỡng mỡ là gì?
Loạn dưỡng mỡ là một nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải trong đó cơ thể không thể sản xuất và duy trì các mô mỡ khỏe mạnh. Đặc trưng bởi các tình trạng bất thường hoặc thoái hóa mô mỡ của cơ thể, ảnh hưởng đến khả năng tích trữ và phân bố mỡ.
Ở những người mắc phải tình trạng này, mỡ thường tập trung ở một số khu vực nhất định như bụng, mặt, cổ và thân, trong khi các vùng khác như tay và chân lại thiếu mỡ hoặc không có mỡ.
Loạn dưỡng mỡ được chia làm 2 loại là loạn dưỡng mỡ bẩm sinh và loạn dưỡng mỡ mắc phải, và đều liên quan đến kiểu hình loạn dưỡng mỡ tổng quát hoặc một phần. Hội chứng này có thể gây ra tình trạng mất mỡ (teo mỡ), tăng mỡ (phì đại) hoặc cả 2 rối loạn ở người mắc.
Loạn dưỡng mỡ là một rối loạn hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng tích trữ và dự trữ chất béo của cơ thể
Nguyên nhân, triệu chứng thường gặp của loạn dưỡng mỡ
Hiện nguyên nhân chính xác gây loạn dưỡng mỡ vẫn chưa được tìm ra. Các triệu chứng chủ yếu của loạn dưỡng mỡ là sự giảm đi đáng kể hoặc gần như hoàn toàn lượng mỡ dưới da, có thể xảy ra trên toàn bộ cơ thể hoặc tại một số khu vực cụ thể. Thay vì lượng mỡ phân bổ đều thì có thể tích tụ ở những vùng khác gây ra biến dạng cơ thể. Cụ thể:
Loạn dưỡng mỡ toàn phần bẩm sinh
Hay còn gọi là hội chứng Berardinelli-Seip là một loại bệnh lý di truyền hiếm gặp. Ở những người mắc bệnh này, lượng mỡ giảm đi đáng kể, kèm theo hiện tượng phì đại cơ do mỡ tích tụ quá mức. Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể gặp phải bất thường về chuyển hóa như tăng insulin, tăng nồng độ triglyceride máu và kháng insulin. Tình trạng này do đột biến di truyền thường được chẩn đoán sớm trong năm đầu đời.
Loạn dưỡng mỡ một phần (cục bộ) tính chất gia đình
Triệu chứng chính là sự giảm mỡ chủ yếu ở các chi, đặc biệt là chi dưới nhiều hơn chi trên với biểu hiện thừa mỡ ở mặt và cổ. Đây là bệnh di truyền, thường bắt đầu muộn hơn, biểu hiện rõ hơn vào tuổi dậy thì. Bệnh nhân có thể gặp các vấn đề như viêm tụy do Triglyceride trong máu cao, đái tháo đường do kháng insulin và gan nhiễm mỡ.
Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải
Bệnh loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải (còn gọi là hội chứng Lawrence) thường dẫn đến tình trạng mất mỡ ở mặt, cổ, cánh tay và chân. Tình trạng mất mỡ có thể xảy ra nhanh chóng trong vài tuần hoặc chậm trong vài tháng hoặc thậm chí nhiều năm.
Bệnh thường phát triển trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên nhưng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.
Bệnh loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải
Hay còn gọi là hội chứng Barraquer-Simons, đặc trưng bởi tình trạng mất dần mỡ ở mặt, cổ, cánh tay và ngực trong thời thơ ấu. Một số người có thể mang mỡ thừa quanh bụng (bụng), chân hoặc mông. Bệnh thường liên quan đến các tình trạng tự miễn dịch.
Loạn dưỡng mỡ do điều trị bằng thuốc kháng virus
Dạng loạn dưỡng mỡ này xảy ra ở những người bị nhiễm vi-rút gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) sau khi được điều trị bằng liệu pháp kháng retrovirus được gọi là HAART có chứa chất ức chế protease HIV-1.
Sự phát triển của loạn dưỡng mỡ liên quan đến cường độ và thời gian điều trị. Loại loạn dưỡng mỡ này thường biểu hiện bằng việc mất dần mỡ ở cánh tay, chân và mặt, trong khi mỡ lại tăng lên ở vùng thân cổ, lưng trên và eo.
Loạn dưỡng mỡ liên quan đến điều trị insulin
Dạng này có thể biểu hiện dưới hình thức phì đại mỡ hoặc teo mỡ. Teo mỡ thường thể hiện qua các vết sẹo lớn, sâu và co rút trên da, trong khi phì đại mỡ là tình trạng mô mỡ dày lên như cao su. Nguyên nhân chủ yếu do tiêm insulin sai kỹ thuật.
Loạn dưỡng mỡ xảy ra do nhiều nguyên nhân và phụ thuộc vào từng loại khác nhau
Đối tượng nguy cơ
Những người có người thân ở thế hệ thứ nhất mắc loạn dưỡng mỡ sẽ có nguy cơ cao hơn mắc phải bệnh này. Các loại phổ biến thường gặp bao gồm loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh và loạn dưỡng mỡ một phần có tính chất gia đình. Ngoài ra một số bệnh nhiễm trùng dưới đây có thể làm tăng nguy cơ mắc loạn dưỡng mỡ như: Thủy đậu, sởi, bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng, bệnh bạch hầu, viêm tủy xương, viêm phổi, HIV.
Loạn dưỡng mỡ toàn thân mắc phải thường xuất hiện ở những người đã có bệnh tự miễn khác trước đó. Nam giới thường có tỷ lệ mắc bệnh lý này cao hơn so với nữ giới. Trong khi đó loạn dưỡng mỡ một phần mắc phải thường gặp nhiều ở những người có nguồn gốc Ấn Độ, phụ nữ cũng mắc bệnh nhiều hơn nam giới.
Biến chứng thường gặp
Hội chứng loạn dưỡng mỡ thường biểu hiện với một số bất thường về chuyển hóa liên quan đến tình trạng kháng insulin nghiêm trọng bao gồm đái tháo đường, tăng triglycerid máu và gan nhiễm mỡ có thể tiến triển thành viêm gan nhiễm mỡ. Các biểu hiện phổ biến khác là bệnh gai đen, hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) và u vàng phát ban (do tăng triglycerid máu nghiêm trọng).
Các rối loạn chuyển hóa gây ra các bệnh đi kèm nghiêm trọng liên quan đến loạn dưỡng mỡ; như các biến chứng mãn tính của bệnh đái tháo đường không kiểm soát tốt, viêm tụy cấp (do tăng triglycerid), xơ gan, protein niệu và suy thận, và bệnh tim mạch sớm
Gan nhiễm mỡ là một trong những biến chứng nguy hiểm của loạn dưỡng mỡ
Các phương pháp chẩn đoán
Dưới đây là tổng hợp phương pháp chẩn đoán phổ biến nhất cho loạn dưỡng mỡ, giúp người đọc hiểu rõ hơn về quy trình và tầm quan trọng của việc phát hiện sớm bệnh lý này.
Nếu bạn có triệu chứng của bệnh loạn dưỡng mỡ, bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe, hỏi những câu hỏi chi tiết về tiền sử bệnh lý và gia đình của bạn và yêu cầu làm một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ những nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng của bạn.
Thăm khám lâm sàng
Các bác sĩ lâm sàng nên khám và đánh giá toàn thân sẽ giúp xác định mức độ rối loạn phân bố mỡ, mất mỡ ở các vùng đặc biệt như bụng, mặt và chi. Ngoài ra bác sĩ cũng có thể kiểm tra các dấu hiệu liên quan đến bệnh lý khác như bệnh đái tháo đường hoặc rối loạn lipid. Từ đó, bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm cận lâm sàng bổ sung nếu cần thiết.
.jpg)
Bác sĩ sẽ thu thập tiền sử và đánh giá triệu chứng ở bệnh nhân để chẩn đoán lâm sàng loạn dưỡng mỡ
Thăm khám cận lâm sàng
Bác sĩ thường dựa vào các triệu chứng lâm sàng để chẩn đoán hội chứng loạn dưỡng mỡ. Tuy nhiên, để chẩn đoán chính xác và tìm nguyên nhân gây bệnh, bác sĩ thường chỉ định thêm một số xét nghiệm và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác như:
- Sinh thiết da để đánh giá tình trạng lớp mỡ dưới da.
- Đo độ dày lớp mỡ dưới da: Sử dụng siêu âm độ phân giải cao, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ toàn thân rất có giá trị để đánh giá thành phần và sự phân bố mỡ trong cơ thể .
- Đánh giá mật độ xương: Để phát hiện các vấn đề liên quan nhằm giảm nguy cơ gãy xương và các biến chứng khác nếu bị loạn dưỡng mỡ.
- Đo chỉ số khối cơ thể (BMI)
- Xét nghiệm máu cơ bản: Bao gồm tổng phân tích tế bào máu, sinh hóa máu đánh giá các chỉ số glucose, men gan, các thành phần lipid máu và kiểm tra các loại viêm gan B, C.
- Xét nghiệm Leptin: Đây là xét nghiệm máu để đo mức leptin trong máu. Leptin là một loại hormone tiết ra giúp cơ thể duy trì cân nặng bình thường trong thời gian dài. Nếu có mức leptin thấp hơn bình thường có thể dự đoán đáp ứng của cơ thể với liệu pháp thay thế leptin.
- Xét nghiệm di truyền: Chỉ định khi bác sĩ nghi ngờ loạn dưỡng mỡ do nguyên nhân di truyền
- Xét nghiệm nước tiểu: Thực hiện tổng phân tích nước tiểu và kiểm tra các cặn nước tiểu.
- Thăm dò bệnh lý đi kèm: Bao gồm điện tâm đồ, siêu âm tim và siêu âm mạch…
Sinh thiết da thường được áp dụng để chẩn đoán cận lâm sàng loạn dưỡng mỡ
Phương pháp điều trị loạn dưỡng mỡ
Khi được chẩn đoán mắc loạn dưỡng mỡ, việc tìm kiếm phương pháp điều trị phù hợp là vô cùng quan trọng để giảm các biến chứng, cải thiện sức khỏe và nâng cao chất lượng cuộc sống. Hiện tại chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoàn toàn loạn dưỡng mỡ.
Việc điều trị và kiểm soát bệnh loạn dưỡng mỡ phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh và các tình trạng bệnh lý liên quan đi kèm, như bệnh đái tháo đường hoặc rối loạn lipid máu,…
- Đái tháo đường: Cần kiểm tra và theo dõi đường máu thường xuyên. Điều trị thuốc đái tháo đường dựa vào tình trạng đường máu và các biến chứng đi kèm. Ưu tiên sử dụng Pioglitazone và Metformin vì có lợi ích trên chuyển hóa. Trong trường hợp nặng có thể cần dùng insulin .
- Điều chỉnh lipid máu: Statin như rosuvastatin và atorvastatin thường được chỉ định để điều chỉnh lipid trong máu. Những người có mức triglyceride cao có thể cần sử dụng dẫn xuất axit fibric hoặc bổ sung axit béo không bão hòa đa n-3 từ dầu cá.
Các chất tương tự leptin, đặc biệt là metreleptin, đã cho thấy hiệu quả trong việc duy trì quá trình trao đổi chất bình thường ở những bệnh nhân không thể tổng hợp leptin hiệu quả một cách tự nhiên.
Metreleptin là leptin tái tổ hợp của con người và là liệu pháp thay thế duy nhất được FDA chấp thuận cho một số bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng mỡ toàn thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Hormone này giúp kiểm soát các quá trình trao đổi chất của cơ thể và có thể giúp giảm mức cholesterol và triglyceride cao, là liệu pháp bổ sung cho chế độ ăn và thay đổi lối sống.
Tuy nhiên, gần đây có 1 số báo cáo ghi nhận một vài bệnh nhân dùng metreleptin kéo dài có thể gây ra một số tác dụng phụ như tạo kháng thể trung hòa, dẫn đến tăng nguy cơ nhiễm trùng và rối loạn trao đổi chất. Ngoài ra còn thấy có liên quan giữa u lympho tế bào lớn với việc dùng thuốc tuy nhiên các báo cáo này với số lượng người bệnh ít nên cần các nghiên cứu sâu hơn để đánh giá.
Phẫu thuật thẩm mỹ cũng có thể được xem xét cho những người bị loạn dưỡng mỡ ở những vùng nhạy cảm như mặt, ngực và xương mu để cải thiện ngoại hình và tăng sự tự tin. Phẫu thuật thẩm mỹ như hút mỡ hoặc cắt bỏ mỡ thừa thường được áp dụng cho các vùng như cằm, sau gáy hoặc bụng.
Biện pháp phòng ngừa
Trong hầu hết các trường hợp, loạn dưỡng mỡ không thể phòng ngừa được.
Không thể phòng ngừa loạn dưỡng mỡ bẩm sinh do di truyền vì nguyên nhân là do đột biến gen. Để đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền của trẻ, hãy nói chuyện với bác sĩ về các xét nghiệm di truyền nếu có dự định mang thai.
Đối với loạn dưỡng mỡ mắc phải thường là do nhiễm trùng hoặc bệnh tự miễn. Một số loại nhiễm trùng như thủy đậu và ho gà có thể được ngăn ngừa bằng tiêm chủng. Tuy nhiên các bệnh lý tự miễn thì không thể phòng ngừa được.
Loạn dưỡng mỡ do nhiễm trùng có thể phòng ngừa bằng vắc xin
Đến nay loạn dưỡng mỡ vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, vì vậy các biện pháp hỗ trợ và phòng ngừa là cách tiếp cận chính để quản lý bệnh. Một số biện pháp bao gồm:
- Thực hiện lối sống tích cực: Bao gồm chế độ sinh hoạt hợp lý như tập thể dục thường xuyên, ăn uống cân bằng với ít chất béo nhưng đủ calo và dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển khỏe mạnh. Bên cạnh đó tránh hút thuốc lá và uống quá nhiều rượu bia.
- Sử dụng thuốc: Một số bệnh nhân mắc hội chứng chuyển hóa có thể được bác sĩ kê đơn thuốc để cải thiện chức năng chuyển hóa, từ đó giảm triệu đi triệu chứng của tình trạng này.
Các câu hỏi thường gặp
Khi nào nên đi khám bác sĩ nếu nghi ngờ loạn dưỡng mỡ?
Triệu chứng của loạn dưỡng mỡ bao gồm giảm mỡ dưới da ở các chi, bụng và mặt, cùng với sự tích tụ mỡ ở gan và tụy, khi phát hiện các bất thường về sự phân bố mỡ trên cơ thể nên khám và tư vấn bác sĩ. Ngoài ra người bệnh có thể có các triệu chứng khác như mệt mỏi, đau nhức cơ bắp và các triệu chứng của bệnh đái tháo đường như khát nước nhiều và đi tiểu nhiều. Nếu có những triệu chứng này, nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán kịp thời.
Có những phương pháp điều trị nào cho loạn dưỡng mỡ?
Hiện tại, chưa có thuốc chữa trị đặc hiệu cho loạn dưỡng mỡ nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và các tình trạng bệnh liên quan. Chế độ ăn uống lành mạnh, ít chất béo và tập thể dục thường xuyên là rất quan trọng đối với người bệnh. Bác sĩ có thể kê đơn metreleptin để bổ sung leptin thiếu hụt. Đối với bệnh nhân mắc đái tháo đường hoặc tăng cholesterol máu, bác sĩ có thể kê thuốc điều trị tùy theo tình trạng người bệnh. Duy trì thói quen sống khỏe mạnh sẽ giúp kiểm soát tình trạng tốt hơn.
Loạn dưỡng mỡ là một tình trạng hiếm gặp nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Do đó bạn cần phải thăm khám khi có những dấu hiệu kể trên tại các cơ sở Y tế uy tín hoặc tới Bệnh viện Đại học Phenikaa để được đội ngũ các y bác sĩ thăm khám và chẩn đoán kịp thời.
